Дизмелия — это группа пороков развития конечностей, которая также принадлежит к редукционным порокам развития. В дизмелию выделяют такие виды редукционных пороков, при которых возникают пороки развития трубчатых костей. Как и при других пороках развития конечностей, в случаи дизмелии также может наблюдаться недоразвитие, частичное либо полное отсутствие трубчатой кости с соответствующим изменением внешнего вида конечности. То есть дизмелия — это аплазия или гипоплазия трубчатых костей скелета.

Причины возникновения дизмелии: в настоящее время общепринятым является мнение о том, что причинами возникновения различных видов дизмелий являются те же самые факторы, которые приводят и к появлению других редукционных пороков развития конечностей. Прежде всего выделяют фактор воздействия окружающей среды — такое возможно только в случае если эмбрион подвергся вредному воздействию на самых ранних сроках от 4 до 8 недели беременности. В более поздних сроках такое воздействие считается маловероятной причиной появления дизмелии, так как зачатки трубчатых костей уже полностью сформированы. Другой важной причиной появления дизмелии может считаться генетический или хромосомный фактор. При некоторых генетических заболевания (как например синдром Эдвардса) может наблюдаться дизмелия.

Основная классификация различных видов дизмелии основана на протяжённости (по длине) патологического процесса. Различают дистальная эктромелию — это когда патологический процесс распространяется только на дистальные отделы трубчатых костей. Внутри этой группы можно выделить: гипоплазию фалангов пальцев, гипоплазия лучевой кости, гипоплазию лучевой кости с лучелоктевым синостозом, частичную аплазию лучевой кости, частичную аплазию лучевой кости с лучелоктевым сино­стозом, тотальную аплазию лучевой кости. Сюда же можно отнести и гипоплазию или аплазию большеберцовой кости, которая сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией малоберцовой кости, стопы, недоразвитием четырехглавой мышцы бедра и аномалиями надколенника.

Также существует аксиальная эктромелия — это отсутствие или гипоплазия как дистальной так и проксимальной части конечности. В эту группу входят: гипоплазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом, гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с частичной аплазией большеберцовой кости или с тотальной аплазией, субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом, субтотальная аплазия бедра с частичной или тотальной аплазией большеберцовой кости, тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом, тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большебер­цовой кости.

Далее идёт экстромелия проксимальная, которая представляет собой дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Среди прокисимальных экстромелий выделяют гипоплазию бедра или частичную аплазию бедра, субтотальную и тотальную аплазия бедра.

Фокомелия, которая известна также как тюленеобразные конечности — полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей с соответствующими суставами (плечевым, тазобедренным). Кисти и стопы при этом прикрепляются непосредственно к туловищу, напоминая ласты тюленя. Иногда кисти и стопы имеют рудиментарный вид и представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища. Такой вид фокомелии называется перомелией.

И наконец амелия — полное отсутствие конечностей. Различают верхнюю и нижнюю амелию. Отсутствие двух верхних конечностей называется — абрахия, одной верхней — монобрахия, двух нижних — апус, одной нижней — моноапус. Плечевой пояс при этом пороке гипопластичен, а таз деформирован.