Врождённая ампутация конечности — это один из видов аплазии, когда развитие конечности либо не происходит совсем, либо останавливается на начальном этапе, из-за этого, у родившегося ребёнка имеется только часть конечности. Таким образом все виды врождённых ампутаций конечности делятся на эктромелии (полное отсутствие фрагмента) и частичное недоразвитие фрагмента.

Эктромелии – это  врожденные ампутации конечности, при которых один или несколько фрагментов соответствующей конечности полностью отсутствуют, при этом вышележащий сегмент полностью сохранен. В то же время полное отсутствие всей руки или ноги встречается довольно редко. Такие врожденные ампутации называются гемимелией. При таких разновидностях патологии имеется настоящая культя, как при ампутации, выполненной во время операции.

Частичное недоразвитие – это чаще встречающиеся и более разнообразные врожденные ампутации. При этом один из сегментов руки или ноги может быть недоразвитым, частично отсутствовать, либо находиться в зачаточном состоянии.

Причины возникновения врожденных ампутаций и аномалий развития  конечностей пока остаются малоизученными. В то же время имеется ряд факторов, способствующих возникновению врожденной патологии конечностей. Они делятся на 3 группы: экзогенные, эндогенные и  генетические.

К экзогенным факторам относятся: вынужденное положение плода в утробе матери; механическое давление на отдельные части тела плода; легкая однократная травма плода; механическое повреждение эмбриона; различные физические факторы; влияние рентген и гамма лучей; действие химических веществ (алкоголь, снотворное и др.);  неполноценное питание и инфекционные заболевания матери во время беременности (скарлатина, оспа, сифилис, краснуха и др.).

Эндогенные факторы, которые чаще всего приводят к патологии: патологические изменения матки; заболевания амниона, маловодие, обвитие пуповины, психические травмы; общие заболевания матери (гипертоническая болезнь, сахарный диабет; поздняя беременность и тд.).

Генетические факторы: под ними понимает как передача заболеваний по наследству (нарушение кода наследственной информации) так и хромосомные аберрации. — тоесть случайное повреждение хромосомы несвязанное с передачей информации по наследству.

По данным ряда авторов 10% всех врожденных заболеваний обусловлены вирусной инфекцией, 10% – зависят от повреждений хромосомного аппарата и 20% – имеют наследственный характер.

Выше перечисленные факторы имеют большое значение, если воздействуют на плод или эмбрион в период имплантации или  плацентации оплодотворенной яйцеклетки, а особенно в период закладки конечностей (9-12 недели беременности).

Отдельно следует отметить такой важный фактор — как механическое повреждение эмриона. В начале 90-х гг. стали появляться сообщения о повышении частоты редукционного поражения конечностей после инвазивных вмешательств, проведенных в ранние сроки беременности. В исследуемой группе этот показатель составил 1,8:1000, тогда как в популяции — 1:1000. Авторами было высказано предположение о том, что в основе ампутации лежат несколько причин: нарушение кровообращения в хорионе вследствие инструментального вмешательства в его структуру, выброс вазоконстрикторных веществ, появление зон эмболии в хорионе.  Результаты подробных исследований свидетельствуют о том, что реальная опасность возникновения врождённых ампутаций конечностей существует только при проведении инвазивных вмешательств в сроке до 10 нед беременности. Более поздние процедуры не влияют на частоту этого показателя, поэтому инвазивную диагностику следует рекомендовать не ранее 9 нед беременности. Таким образом исследования подтвердили, что попытка проведения инструментаьного аборта на ранних сроках может привести к рождению ребёнка с ампутированной конечностью, либо с пороками развития других частей тела.

В заключении следует отметить, что врожденные ампутации конечностей являются патологией, хотя и совместимой с жизнью, но приводящей к тяжелой форме  инвалидности. Эхография является самым эффективным методом диагностики этого порока, при этом в основе его своевременного выявления лежит строгое соблюдение стандартной методики ультразвукового обследования плода. По последним статистическим результатам  точность пренатальной ультразвуковой диагностики врождённых ампутаций конечностей составляет только 36,5% (251 из 688). При этом беременности были прерваны в 168 (66,9%) из 251 случая.